Жыныс генетикасы
Жыныс генетикасы
Жыныс генетикасы
Жыныс генетикасы – бұл жыныстық хромосомалармен байланысты мұрагерлік белгілердің жүйесі мен ретін қадағалайтын генетикалық ғылымның саласы.
Жыныс – бұл ұрпақтардың репродукциясын немесе көбеюін жәнеоларға тұқым қуалайтын ақпаратты беруді жүзеге асыратын организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа белгілерінің жиынтығы. «Жыныс» феноменінің басқа да түсіндірмелері бар, бірақта олардың барлығы бір мағынаға келіп түйіседі.
Ағзалардың басым көпшілігі ұрықтандыру кезінде жынысқа ие болады, дегенмен бұл ережеде ерекше жағдайлар да кездеседі. Ағзаның жыныстық белгілерін келесідей жіктеуге болады:
Осылайша, дененің барлық хромосомалары аутосомаларға немесе бірдей және бірдей хромосомаларға бөлінеді. Гетеросомалар немесе жыныстық хромосомалар ерлер мен әйелдердің жасушаларында ерекшеленеді. Адам ағзасында хромосомалардың диплоидты жиынтығына сәйкес келетін 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома бар. Басқа жануарлардың немесе өсімдіктердің денесінде жыныстық хромосомалардың қатынасы белгілі бір жүйелі байланысқа байланысты мүлдем өзгеше болуы мүмкін.
Х хромосомасы аталық кариотипте кездесетін екі жыныстық хромосоманың ішіндегі ең үлкені ретінде анықталады. Әйел кариотипінің ішінде екі жыныстық хромосома да мөлшері бойынша бірдей және Х хромосомалары болып табылады.
Жынысқа байланысты белгілердің мұрагерлік заңдылықтары
Дененің барлық соматикалық жасушаларында екі жыныстық хромосома мен 44 аутосомадан тұратын диплоидты хромосома жиынтығы бар (әйелдерде 2А + XX және еркектерде 2А + XY). Жыныс жасушаларына келетін болсақ, оларда хромосомалардың гаплоидты жиынтығы және бір жыныстық хромосома бар (әйелдерде А + X, еркектердің 50% - у және басқа 50% еркектерде А + Y).
Жыныстық хромосомалар жиынтығына байланысты жыныс гомогаметикалық және гетерогаметикалық болуы мүмкін. Екі бірдей жыныстық хромосомасы бар жыныс гомогаметикалық деп аталады. Гетерогаметикалық жыныста әртүрлі жыныстық хромосомалар болады.
Организмдердегі жынысты анықтау нақты заңдылықтарға сәйкес жүреді:
Жоғарыда айтылғандай, дараның сол немесе басқа жынысқа жататындығы ұрықтандыру кезінде анықталады. Бірақ-та жынысты анықтауда қоршаған орта әсер етуі мүмкін сияқты жағдайлар да табиғатта болуы мүмкін. Мысалы, боннелия теңіз құрты үшін дернәсіл жынысы еркін жүзу процесі аяқталғаннан кейін ұрығының қайда түсетініне байланысты болады. Егер де ол ересек аналықтың денесіне түссе, онда аналықтың денесінен бөлінетін химиялық заттар оны аталық жынысқа айналдырады. Егер осы сәтте жақын арада жыныстық жетілген аналық болмаса, онда ұрықтан аналық жыныс пайда болады. Ұқсас жағдайлар басқа ағзаларда да болуы мүмкін.
Жыныстың тұқымқуалаушылығы Мендель заңдарымен анықталады. Популяциялардағы аталық пен аналықтардың сандық қатынасы 1:1 құрайды. Болашақ ағзаның жынысы ұрықтандыру кезінде анықталады және ол гаметалардың құрамына байланысты болып келеді. Көптеген белгілер жыныстық хромосоманың байланысымен беріледі. Көптеген аурулар осындай гендердің мысалы болып табылады, атап айтқанда дальтонизм және гемофилия сияқты.
Жыныстық байланысты белгілердің кез-келгені үшін гетерозиготалы әйелдер тиісті рецессивті геннің тасымалдаушысы болып табылады; фенотиптік тұрғыдан алғанда мұндай әйелдер сау. Генетикалық рецессивті белгілері тұқым қуалау кезінде тасымалдау жиі кездесетін құбылыс.
Егер жынысқа байланысты мұрагерлік байқалса, ұрпақтардағы гендердің таралуы мейоздағы жыныстық хромосомалардың таралуына сәйкес келеді. X және Y хромосомалары гомологиялық аймақтарға ие емес. Осыған байланысты Y хромосомасында орналасқан гендер анықтайтын белгілер еркектерде олар рецессивті болған кезде ғана көрінеді.
Мұндай заңдылықтың мысалы ретінде адамның дальтонизм немесе ерте шаштың түсуі, сондай-ақ гемофилия болған жағдай болуы мүмкін. Барлық осы ауытқулар фенотиптік түрде тек ер адамдарда ғана көрініс береді.
Жыныс – бұл ұрпақтардың репродукциясын немесе көбеюін жәнеоларға тұқым қуалайтын ақпаратты беруді жүзеге асыратын организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа белгілерінің жиынтығы. «Жыныс» феноменінің басқа да түсіндірмелері бар, бірақта олардың барлығы бір мағынаға келіп түйіседі.
Ағзалардың басым көпшілігі ұрықтандыру кезінде жынысқа ие болады, дегенмен бұл ережеде ерекше жағдайлар да кездеседі. Ағзаның жыныстық белгілерін келесідей жіктеуге болады:
- Алғашқы жыныстық белгілер немесе организмнің қасиеттері - гаметалардың түзілуін және ұрықтану процесін қамтамасыз ететін еркектердегі аналық бездер мен аталық бездердің бөлінуі;
- Екіншілік жыныстық белгілер - бұл әртүрлі жыныстағы адамдар арасындағы фенотиптік айырмашылықтарды анықтайтын морфологиялық және физиологиялық белгілер. Мысалдар: шаштың түрі немесе дауыс тембрі. Ерлер мен әйелдердің кариотиптерін зерттеу аналық организмдердің көпшілігінде хромосома кешені гомологиялық жұптарға бөлініп, екі жұпталмаған хромосомамен толықтырылатынын көрсетеді. Дәл осы жұпталмаған хромосомалар организмнің жынысын анықтайды.
Осылайша, дененің барлық хромосомалары аутосомаларға немесе бірдей және бірдей хромосомаларға бөлінеді. Гетеросомалар немесе жыныстық хромосомалар ерлер мен әйелдердің жасушаларында ерекшеленеді. Адам ағзасында хромосомалардың диплоидты жиынтығына сәйкес келетін 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома бар. Басқа жануарлардың немесе өсімдіктердің денесінде жыныстық хромосомалардың қатынасы белгілі бір жүйелі байланысқа байланысты мүлдем өзгеше болуы мүмкін.
Х хромосомасы аталық кариотипте кездесетін екі жыныстық хромосоманың ішіндегі ең үлкені ретінде анықталады. Әйел кариотипінің ішінде екі жыныстық хромосома да мөлшері бойынша бірдей және Х хромосомалары болып табылады.
Жынысқа байланысты белгілердің мұрагерлік заңдылықтары
Дененің барлық соматикалық жасушаларында екі жыныстық хромосома мен 44 аутосомадан тұратын диплоидты хромосома жиынтығы бар (әйелдерде 2А + XX және еркектерде 2А + XY). Жыныс жасушаларына келетін болсақ, оларда хромосомалардың гаплоидты жиынтығы және бір жыныстық хромосома бар (әйелдерде А + X, еркектердің 50% - у және басқа 50% еркектерде А + Y).
Жыныстық хромосомалар жиынтығына байланысты жыныс гомогаметикалық және гетерогаметикалық болуы мүмкін. Екі бірдей жыныстық хромосомасы бар жыныс гомогаметикалық деп аталады. Гетерогаметикалық жыныста әртүрлі жыныстық хромосомалар болады.
Организмдердегі жынысты анықтау нақты заңдылықтарға сәйкес жүреді:
- XY - аталықтарда, XX - аналықтарда. Организмдердің бұл түрі адамдарға, сүтқоректілерге, жәндіктерге, құрттарға, балықтарға және т. б. тән;
- XX - аталықтарда, XY аналықтарда- бұл жынысты анықтау құстар мен көбелектерге, сондай-ақ қосмекенділер мен кейбір бауырымен жорғалаушыларға тән. Бұл жағдайда әйел жынысы гетерогаметикалық болып табылады;
- ХО - аталықтарда, ХХ - аналықтарда. O хромосомалар организмдерде болуы жыныстық хромосоманың болмауын білдіреді. Жынысты анықтаудың бұл түрі кейбір жәндіктер арасында кездеседі. Мысалы, оларға шегірткелер жатады. Осы типтегі жынысты анықтау кезінде гетеро және гомогаметикалық ұғымдар қолданылмайды;
- ХХ - аталықтарда, ХО – аналықтарда. Жыныстыанықтаудың бұл түрі бітелер үшін тән. Жоғарыда сипатталған жағдайға ұқсас гомо және гетерогаметтік түсіндірмесі қолданылады.
Жоғарыда айтылғандай, дараның сол немесе басқа жынысқа жататындығы ұрықтандыру кезінде анықталады. Бірақ-та жынысты анықтауда қоршаған орта әсер етуі мүмкін сияқты жағдайлар да табиғатта болуы мүмкін. Мысалы, боннелия теңіз құрты үшін дернәсіл жынысы еркін жүзу процесі аяқталғаннан кейін ұрығының қайда түсетініне байланысты болады. Егер де ол ересек аналықтың денесіне түссе, онда аналықтың денесінен бөлінетін химиялық заттар оны аталық жынысқа айналдырады. Егер осы сәтте жақын арада жыныстық жетілген аналық болмаса, онда ұрықтан аналық жыныс пайда болады. Ұқсас жағдайлар басқа ағзаларда да болуы мүмкін.
Жыныстың тұқымқуалаушылығы Мендель заңдарымен анықталады. Популяциялардағы аталық пен аналықтардың сандық қатынасы 1:1 құрайды. Болашақ ағзаның жынысы ұрықтандыру кезінде анықталады және ол гаметалардың құрамына байланысты болып келеді. Көптеген белгілер жыныстық хромосоманың байланысымен беріледі. Көптеген аурулар осындай гендердің мысалы болып табылады, атап айтқанда дальтонизм және гемофилия сияқты.
Жыныстық байланысты белгілердің кез-келгені үшін гетерозиготалы әйелдер тиісті рецессивті геннің тасымалдаушысы болып табылады; фенотиптік тұрғыдан алғанда мұндай әйелдер сау. Генетикалық рецессивті белгілері тұқым қуалау кезінде тасымалдау жиі кездесетін құбылыс.
Егер жынысқа байланысты мұрагерлік байқалса, ұрпақтардағы гендердің таралуы мейоздағы жыныстық хромосомалардың таралуына сәйкес келеді. X және Y хромосомалары гомологиялық аймақтарға ие емес. Осыған байланысты Y хромосомасында орналасқан гендер анықтайтын белгілер еркектерде олар рецессивті болған кезде ғана көрінеді.
Мұндай заңдылықтың мысалы ретінде адамның дальтонизм немесе ерте шаштың түсуі, сондай-ақ гемофилия болған жағдай болуы мүмкін. Барлық осы ауытқулар фенотиптік түрде тек ер адамдарда ғана көрініс береді.
Жыныс генетикасы
Жыныс генетикасы – бұл жыныстық хромосомалармен байланысты мұрагерлік белгілердің жүйесі мен ретін қадағалайтын генетикалық ғылымның саласы.
Жыныс – бұл ұрпақтардың репродукциясын немесе көбеюін жәнеоларға тұқым қуалайтын ақпаратты беруді жүзеге асыратын организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа белгілерінің жиынтығы. «Жыныс» феноменінің басқа да түсіндірмелері бар, бірақта олардың барлығы бір мағынаға келіп түйіседі.
Ағзалардың басым көпшілігі ұрықтандыру кезінде жынысқа ие болады, дегенмен бұл ережеде ерекше жағдайлар да кездеседі. Ағзаның жыныстық белгілерін келесідей жіктеуге болады:
Осылайша, дененің барлық хромосомалары аутосомаларға немесе бірдей және бірдей хромосомаларға бөлінеді. Гетеросомалар немесе жыныстық хромосомалар ерлер мен әйелдердің жасушаларында ерекшеленеді. Адам ағзасында хромосомалардың диплоидты жиынтығына сәйкес келетін 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома бар. Басқа жануарлардың немесе өсімдіктердің денесінде жыныстық хромосомалардың қатынасы белгілі бір жүйелі байланысқа байланысты мүлдем өзгеше болуы мүмкін.
Х хромосомасы аталық кариотипте кездесетін екі жыныстық хромосоманың ішіндегі ең үлкені ретінде анықталады. Әйел кариотипінің ішінде екі жыныстық хромосома да мөлшері бойынша бірдей және Х хромосомалары болып табылады.
Жынысқа байланысты белгілердің мұрагерлік заңдылықтары
Дененің барлық соматикалық жасушаларында екі жыныстық хромосома мен 44 аутосомадан тұратын диплоидты хромосома жиынтығы бар (әйелдерде 2А + XX және еркектерде 2А + XY). Жыныс жасушаларына келетін болсақ, оларда хромосомалардың гаплоидты жиынтығы және бір жыныстық хромосома бар (әйелдерде А + X, еркектердің 50% - у және басқа 50% еркектерде А + Y).
Жыныстық хромосомалар жиынтығына байланысты жыныс гомогаметикалық және гетерогаметикалық болуы мүмкін. Екі бірдей жыныстық хромосомасы бар жыныс гомогаметикалық деп аталады. Гетерогаметикалық жыныста әртүрлі жыныстық хромосомалар болады.
Организмдердегі жынысты анықтау нақты заңдылықтарға сәйкес жүреді:
Жоғарыда айтылғандай, дараның сол немесе басқа жынысқа жататындығы ұрықтандыру кезінде анықталады. Бірақ-та жынысты анықтауда қоршаған орта әсер етуі мүмкін сияқты жағдайлар да табиғатта болуы мүмкін. Мысалы, боннелия теңіз құрты үшін дернәсіл жынысы еркін жүзу процесі аяқталғаннан кейін ұрығының қайда түсетініне байланысты болады. Егер де ол ересек аналықтың денесіне түссе, онда аналықтың денесінен бөлінетін химиялық заттар оны аталық жынысқа айналдырады. Егер осы сәтте жақын арада жыныстық жетілген аналық болмаса, онда ұрықтан аналық жыныс пайда болады. Ұқсас жағдайлар басқа ағзаларда да болуы мүмкін.
Жыныстың тұқымқуалаушылығы Мендель заңдарымен анықталады. Популяциялардағы аталық пен аналықтардың сандық қатынасы 1:1 құрайды. Болашақ ағзаның жынысы ұрықтандыру кезінде анықталады және ол гаметалардың құрамына байланысты болып келеді. Көптеген белгілер жыныстық хромосоманың байланысымен беріледі. Көптеген аурулар осындай гендердің мысалы болып табылады, атап айтқанда дальтонизм және гемофилия сияқты.
Жыныстық байланысты белгілердің кез-келгені үшін гетерозиготалы әйелдер тиісті рецессивті геннің тасымалдаушысы болып табылады; фенотиптік тұрғыдан алғанда мұндай әйелдер сау. Генетикалық рецессивті белгілері тұқым қуалау кезінде тасымалдау жиі кездесетін құбылыс.
Егер жынысқа байланысты мұрагерлік байқалса, ұрпақтардағы гендердің таралуы мейоздағы жыныстық хромосомалардың таралуына сәйкес келеді. X және Y хромосомалары гомологиялық аймақтарға ие емес. Осыған байланысты Y хромосомасында орналасқан гендер анықтайтын белгілер еркектерде олар рецессивті болған кезде ғана көрінеді.
Мұндай заңдылықтың мысалы ретінде адамның дальтонизм немесе ерте шаштың түсуі, сондай-ақ гемофилия болған жағдай болуы мүмкін. Барлық осы ауытқулар фенотиптік түрде тек ер адамдарда ғана көрініс береді.
Жыныс – бұл ұрпақтардың репродукциясын немесе көбеюін жәнеоларға тұқым қуалайтын ақпаратты беруді жүзеге асыратын организмнің морфологиялық, физиологиялық, биохимиялық және басқа белгілерінің жиынтығы. «Жыныс» феноменінің басқа да түсіндірмелері бар, бірақта олардың барлығы бір мағынаға келіп түйіседі.
Ағзалардың басым көпшілігі ұрықтандыру кезінде жынысқа ие болады, дегенмен бұл ережеде ерекше жағдайлар да кездеседі. Ағзаның жыныстық белгілерін келесідей жіктеуге болады:
- Алғашқы жыныстық белгілер немесе организмнің қасиеттері - гаметалардың түзілуін және ұрықтану процесін қамтамасыз ететін еркектердегі аналық бездер мен аталық бездердің бөлінуі;
- Екіншілік жыныстық белгілер - бұл әртүрлі жыныстағы адамдар арасындағы фенотиптік айырмашылықтарды анықтайтын морфологиялық және физиологиялық белгілер. Мысалдар: шаштың түрі немесе дауыс тембрі. Ерлер мен әйелдердің кариотиптерін зерттеу аналық организмдердің көпшілігінде хромосома кешені гомологиялық жұптарға бөлініп, екі жұпталмаған хромосомамен толықтырылатынын көрсетеді. Дәл осы жұпталмаған хромосомалар организмнің жынысын анықтайды.
Осылайша, дененің барлық хромосомалары аутосомаларға немесе бірдей және бірдей хромосомаларға бөлінеді. Гетеросомалар немесе жыныстық хромосомалар ерлер мен әйелдердің жасушаларында ерекшеленеді. Адам ағзасында хромосомалардың диплоидты жиынтығына сәйкес келетін 44 аутосома және 2 жыныстық хромосома бар. Басқа жануарлардың немесе өсімдіктердің денесінде жыныстық хромосомалардың қатынасы белгілі бір жүйелі байланысқа байланысты мүлдем өзгеше болуы мүмкін.
Х хромосомасы аталық кариотипте кездесетін екі жыныстық хромосоманың ішіндегі ең үлкені ретінде анықталады. Әйел кариотипінің ішінде екі жыныстық хромосома да мөлшері бойынша бірдей және Х хромосомалары болып табылады.
Жынысқа байланысты белгілердің мұрагерлік заңдылықтары
Дененің барлық соматикалық жасушаларында екі жыныстық хромосома мен 44 аутосомадан тұратын диплоидты хромосома жиынтығы бар (әйелдерде 2А + XX және еркектерде 2А + XY). Жыныс жасушаларына келетін болсақ, оларда хромосомалардың гаплоидты жиынтығы және бір жыныстық хромосома бар (әйелдерде А + X, еркектердің 50% - у және басқа 50% еркектерде А + Y).
Жыныстық хромосомалар жиынтығына байланысты жыныс гомогаметикалық және гетерогаметикалық болуы мүмкін. Екі бірдей жыныстық хромосомасы бар жыныс гомогаметикалық деп аталады. Гетерогаметикалық жыныста әртүрлі жыныстық хромосомалар болады.
Организмдердегі жынысты анықтау нақты заңдылықтарға сәйкес жүреді:
- XY - аталықтарда, XX - аналықтарда. Организмдердің бұл түрі адамдарға, сүтқоректілерге, жәндіктерге, құрттарға, балықтарға және т. б. тән;
- XX - аталықтарда, XY аналықтарда- бұл жынысты анықтау құстар мен көбелектерге, сондай-ақ қосмекенділер мен кейбір бауырымен жорғалаушыларға тән. Бұл жағдайда әйел жынысы гетерогаметикалық болып табылады;
- ХО - аталықтарда, ХХ - аналықтарда. O хромосомалар организмдерде болуы жыныстық хромосоманың болмауын білдіреді. Жынысты анықтаудың бұл түрі кейбір жәндіктер арасында кездеседі. Мысалы, оларға шегірткелер жатады. Осы типтегі жынысты анықтау кезінде гетеро және гомогаметикалық ұғымдар қолданылмайды;
- ХХ - аталықтарда, ХО – аналықтарда. Жыныстыанықтаудың бұл түрі бітелер үшін тән. Жоғарыда сипатталған жағдайға ұқсас гомо және гетерогаметтік түсіндірмесі қолданылады.
Жоғарыда айтылғандай, дараның сол немесе басқа жынысқа жататындығы ұрықтандыру кезінде анықталады. Бірақ-та жынысты анықтауда қоршаған орта әсер етуі мүмкін сияқты жағдайлар да табиғатта болуы мүмкін. Мысалы, боннелия теңіз құрты үшін дернәсіл жынысы еркін жүзу процесі аяқталғаннан кейін ұрығының қайда түсетініне байланысты болады. Егер де ол ересек аналықтың денесіне түссе, онда аналықтың денесінен бөлінетін химиялық заттар оны аталық жынысқа айналдырады. Егер осы сәтте жақын арада жыныстық жетілген аналық болмаса, онда ұрықтан аналық жыныс пайда болады. Ұқсас жағдайлар басқа ағзаларда да болуы мүмкін.
Жыныстың тұқымқуалаушылығы Мендель заңдарымен анықталады. Популяциялардағы аталық пен аналықтардың сандық қатынасы 1:1 құрайды. Болашақ ағзаның жынысы ұрықтандыру кезінде анықталады және ол гаметалардың құрамына байланысты болып келеді. Көптеген белгілер жыныстық хромосоманың байланысымен беріледі. Көптеген аурулар осындай гендердің мысалы болып табылады, атап айтқанда дальтонизм және гемофилия сияқты.
Жыныстық байланысты белгілердің кез-келгені үшін гетерозиготалы әйелдер тиісті рецессивті геннің тасымалдаушысы болып табылады; фенотиптік тұрғыдан алғанда мұндай әйелдер сау. Генетикалық рецессивті белгілері тұқым қуалау кезінде тасымалдау жиі кездесетін құбылыс.
Егер жынысқа байланысты мұрагерлік байқалса, ұрпақтардағы гендердің таралуы мейоздағы жыныстық хромосомалардың таралуына сәйкес келеді. X және Y хромосомалары гомологиялық аймақтарға ие емес. Осыған байланысты Y хромосомасында орналасқан гендер анықтайтын белгілер еркектерде олар рецессивті болған кезде ғана көрінеді.
Мұндай заңдылықтың мысалы ретінде адамның дальтонизм немесе ерте шаштың түсуі, сондай-ақ гемофилия болған жағдай болуы мүмкін. Барлық осы ауытқулар фенотиптік түрде тек ер адамдарда ғана көрініс береді.
